Total Pulmoner Venöz Dönüş Anomalisi TAPVR : Pulmoner damarlar normal olarak, temizlenmiş kanı akciğerlerden alıp sol kulakçığa getirirler.
• Ancak bu kalp bozukluğunda pulmoner damarlar sağ kulakçığa bağlıdır.
• Dolayısıyla temiz kan sağ kulakçığa gelir.

• Bebeğin hayatta kalabilmesi için kalbin sağ ve sol kısımları arasında bir bağlantı olmalı ve kirli ve temiz kanlar birbirine karışabilmelidir.
• Bunun için kulakçık veya karıncık bölmeleri arasında delik oluşması gibi yapısal bozukluklar gereklidir.
• Pulmoner damarları sağ kulakçığa bağlanan bebekler belirgin bir mavi renge sahip olur.

• Damarların nereye bağlandığına bağlı olarak, TAPVR’nin 3 çeşidi vardır.
• Bunlara:
- suprakardiyak,
- intrakardiyak ve
- infrakardiyak adları verilir.

• Sorunu gidermek için bebeklikte açık kalp ameliyatı gerekir.
• Bu ameliyatta pulmoner damarlar sağ kulakçıktan alınarak sol kulakçığa bağlanırlar.
• Varolan diğer yapısal bozukluklar da düzeltilir.

Trombotik trombositopenik purpura (TTP), belirgin hematolojik değişikliklerlerin eşlik ettiği minimal infla-masyonla birlikte olan, arteriol ve kapillerlerin hyalin mem-branlarla yaygın olarak tıkanmasıdır.

Klinik belirtiler beşli bir küme oluştururlar ve bu bulgular hemen tüm hastalarda mevcuttur. Bu belirtiler şunları içermektedir: purpura, ateş, hemolitik anemi, nörolojik belirtiler ve renal hastalık belirtileri (örn., hematüri veya renal yetmezlik).

Olguların yaklaşık % 5′inde semptom ve belirtiler ilk olarak gebelik sırasında ortaya çıkmaktadır. Zaman zaman TTP ile belirtileri gebeliğin sonlanmasıyla kaybolan gebelik toksemisi’ni ayırt etmek zor olmaktadır.

Laboratuar bulguları zaman zaman hiperbilirübünemi, proteinüri, hematüri, üriner parçacıklar veya azotemi ile birlikte olan retikülositozlu anemi, lökositoz ve derin trombositopeniyi içermektedir. Periferik kan yayması pleomorfik, fragmante ve şekli bozulmuş eritrositlerle karakterizedir. Kemik iliğinde eritroid ve myeloid hiperplazi ile normal veya artmış megakeryosit sayısı mevcuttur.

Bozukluk hızlı bir başlangıç ve ilerleme gösterirse intraserebral kanama ve renal yetmezliğe bağlı ölümcül olabilir. Tekrarlayan plazmaferezler genellikle tabloyu geri çevirmektedir, fakat hiç bir cevabın alınmadığı bazı olgularda yüksek doz steroid tedavisi ile birleştirilen splenektomi kürü sağlamıştır.

Trunkus Arteriyozus , Bu bozuklukta, kalpten sadece bir atardamar çıkar. Bu hem aort hem de pulmoner atardamardır. Genellikle karıncık bölmeleri arasındaki bir deliğin üstünden geçer. Tek atardamar sağ karıncıktan kirli kanı, sol karıncıktan ise temiz kanı alır. Böylece hem akciğerlere, hem de vücuda karışık kan taşınır.

Bunu düzeltmek için küçüklükte açık kalp ameliyatı gerekir. Bu ameliyatta, karıncık bölmeleri arasındaki delik kapatılır ve pulmoner atardamar ayrılır. Ayrılan pulmoner atardamar, yapma bir tüp aracılığıyla sağ karıncığa bağlanır. Genellikle bu yapma tüpün, çocuk büyüdükçe değiştirilmesi gerekir.

Triküspit Atrezisi
Bu kalp bozukluğunda triküspit kapakçığı normal gelişmemiştir. Bunun sonucunda sağ karıncık da gelişmemiş olabilir. Bu durumda kalpte sadece bir karıncık vardır.

Triküspit kapakçığı bulunmadığı için vücuttan kalbe geri dönen mavi kan, yani oksijeni az, kirli kan sağ karıncığa giremez. Mavi kan, kulakçık bölmeleri arasındaki delikten sol kulakçığa geçer.

Burada, akciğerlerden gelen kırmızı kana yani temiz kana karışır. Karışık kan daha sonra kalpdeki tek karıncığa geçer ve hem aorta hem de pulmoner atardamara verilir.

Ventriküler septal defekt VSD , Septum kalbin sağ ve sol kısımlarını birbirinden ayıran duvarın adıdır. Bu duvarın karıncıkları birbirinden ayıran bölümündeki bir deliğe ventriküler septal defekt denir. Bu, kalpde en sık görülen yapısal bozukluktur. Halk arasında “kalbinde delik var” denildiğinde kast edilen bozukluk da budur.

Normal olarak kalbin sağ kısmına giren kirli kan sağ kısımda kalır. Sol kısımdaki temiz kan da yine sol kısımdan vücuda pompalanır. Karıcıklar arasındaki duvarda delik olduğu zaman temiz kan kalbin sağ kısmına sızar ve tekrar akciğere gider. Bu yüzden, akciğere gidip temizlenmesi gereken kirli kanın bir kısmı bunu yapamaz. Bu bozukluğun en yaygın belirtileri yemek yemede ve kilo almada zorluk, nefes alma zorluğu ve çabuk yorulmaktır.

Büyük bir VSD’si olan bebek fazla bir şey yemediği halde çabuk yorulur, uykuya dalar, kısa bir süre sonra aç bir şekilde uyanır, tekrar yemeye çalışır, kolayca yorulur ve bu döngü böylece devam eder. Kalp fazladan kan pompalamak zorunda kaldığı için büyüyebilir.

Ayrıca akciğerlere daha fazla kan gittiği için bu damarlardaki basınç artabilir. Bu durum zamanla damar çeperlerinde kalıcı hasarlara yol açabilir. Karıncık bölmeleri arasındaki deliklerin, yani VSD’lerin, bir çoğu kendi kendine kapanır. Kapanan türleri genellikle küçüktür ve doğumdan sonraki ilk bir yıl içinde yok olurlar.

Ancak delik büyükse ve ilk bir yıl içinde kapanmadıysa genellikle ameliyat gerekir. Kalp deliğini kapatma ameliyatı en çok yapılan kalp ameliyatlarından biridir. Güvenli ve etkili bir operasyondur. Çocuk ameliyattan sonra normal yaşamını ve gelişmesini sürdürür.

Verem Aşısı (BCG) :
Verem (tüberküloz) insanlığın en eski hastalıklarından birisidir. Tüberkülozla ilgili bilinen en eski tıbbi kayıt, milattan bin yıl kadar öncesinde yaşamış Çinli bilim adamı Huang Ti Nei-Ching’e aittir. Arkeolojik araştırmalada bulunan, binlerce yıl öncesine ait insan iskeletlerinde, tüberküloza bağlı değişiklikler tespit edilmiştir. Bu saptamanın ilk örneği 1908 yılında Smith ve Ruffer tarafından Mısır’da ortaya çıkarılan 3000 yıllık mumyada tespit edilen omurga tüberkülozudur. Verem hastalığına neden olan mikrobu ilk kez tanımlayan araştırıcı Dr. Robert Koch’tur. Bin sekiz yüzlü senelerin ikinci yarısında yaşamış olan ünlü bilim adamının balgamdan elde ettiği ve tüberkülin adını verdiği süzüntü, günümüzde halen verem hastalığının teşhisinde “PPD” deri testi olarak kullanılmaktadır. Aradan geçen yıllar içinde hastalığın tanı yöntemleri ve tedavisi konusunda çok büyük ilerlemeler olmasına rağmen tüberküloz, bugün gelmiş olduğumuz noktada hala bir halk sağlığı sorunu olarak önemini korumaktadır. Hatta son yıllarda verem vakalarında belirgin bir artış meydana gelmiştir. Tüberküloz, özellikle akciğeri tutan, ancak vücudun hemen her organına yerleşebilen, sinsi seyirli bir infeksiyon hastalığıdır. Hastalığa neden olan etken Mikobakterium adlı mikroptur. Sıklıkla solunum yoluyla bulaşır. Çocuklarda %90 oranında akciğerlere yerleşir. Ayrıca ağız içi, bademcikler, barsaklar ve deriye yerleşmesi de söz konusu olabilir. Hastalık bulaştıktan 6 hafta kadar sonra ilk belirtiler görülmeye başlar. 38º C civarında ateş, halsizlik, iştahsızlık, hafif öksürük, bazan eklem ağrısı görülür. Kuşkusuz bu belirtiler sadece verem hastalığında görülmez. Çekilen akciğer röntgeninde şişmiş lenf bezelerinin tespiti öncelikle verem hastalığını düşündürür.

Tedavi edilmeyen akciğer veremi ilerler; akciğer zarını, iç organları, kemikleri ve nihayet beyin zarlarını tutarak menenjit sonucu ölüme yolaçabilir. Tüberküloz hastalığının tanısı zor, tedavisi uzun süreli, pahalı ve zahmetlidir. Tüberküloz menejitte geç tanı konulan çocuklarda tedaviye rağmen ölüm ya da ağır sakatlıklar kaçınılmaz olabilmektedir. Yine her hastalıkta olduğu gibi verem hastalığından korunma da hastalığın tedavisinden çok daha kolaydır.

Verem aşısı (BCG), tüberküloz mikroplarına karşı yüksek derecede koruma gücüne sahip bir aşıdır. Bebek 1 veya 2 aylık olduğunda sol omuzdan deri içine yapılır. Uygulandıktan sonra oluşan beyazlık yarım saat içinde kaybolur. Birkaç hafta içinde yara oluşur, sekizinci haftada kabuklanır.

Doğumdan sonraki 3 ay içinde herhangi bir araştırmaya gerek olmaksızın BCG aşısı yapılabilir. Ancak üç aydan büyük çocuklara PPD testi yapılıp negatif bulunduğu taktirde aşı uygulanır. Test pozitif bulunursa bebek, ileri araştırma, kesin tanı ve tedavi için takibe alınır. Sağlıklı bireylere uygulanan aşının koruma süresi yaklaşık 5 yıl olduğundan ilkokul 1. sınıfta verem aşısı tekrarlanmalıdır.

Nefroblastom olarak da bilinir. Wilms tümörü , kötü huylu böbrek tümörlerinin yüzde 6-8 ini, bebeklik çağı kötü huylu tümörlerinin yüzde 40 ını oluşturur. Çocukluk çağı kötü huylu tümörleri arasında sıklık açısından sinir sistemi tümörlerinden hemen sonra gelen nefroblastom, bu yaşlarda böbreklerde görülen hemen hemen tek kötü huylu tümördür.

Temel özellikleri:
• Hemen her zaman yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkar (ergenlik sonrasında ya da erişkinlerde bildirilen olgu sayısı 50 den azdır).
• Tümörün doku yapısının nasıl geliştiği kesin biçimde bilinmemekle birlikte, embriyonun gelişim evreleriyle ilişkili olduğu düşünülmektedir.
• Doku yapısı bakımından tümörün embriyonsu ve gelişmiş dokulardan oluştuğu görülür.
• Olguların yüzde 70-80 inde tümör, yaşamın ilk 6 ayında ortaya çıkar.
• Tümör cinsiyet ayırımı yapmaz.
• Bu tümörün kalıtım yoluyla geçtiği yönünde kesin kanıtlar vardır. Nefroblastomların yüzde 30-40 oranında kalıtıma bağlı olduğu bildirilmiştir. Tümörün kalıtsal kökenli olduğu durumlarda genellikle her iki böbrek de hastalanır ve tümöre ek olarak öbür doğumsal bozukluklar görülür.
• Bu nedenle öbür tümörler gibi nefroblastomun da sorumlu bir genden kaynaklanması büyük olasılıktır. Gerçekten de nefroblastomun tedavi ile yok edildiği hastalarda yeni bir tümörün oluşma eğilimi görülmektedir
• İki yanlı nefroblastomu olan hastaların çocuklarında bu tümörün gelişme olasılığı yüzde 30 iken, bu oran tek yanlı nefroblastomu tedavi edilmiş hastaların çocuklarında yüzde 9 dur. Çocukların sorumlu geni taşımakla birlikte, sağlıklı olmaları da olasıdır.
• Bu tümöre eşlik eden doğumsal üreme ve boşaltım sistemi bozuklukları embriyon gelişiminde devreye giren bozucu etkenleri düşündürmektedir.

Belirtileri
İlk klinik belirti karında ele gelen kitledir. Kitle daha çok bel bölgesinin yanlarında ya da böğürde ele gelir. Karın ağrısı olsa bile tipik bir belirti değildir. İştahsızlık, genel durum bozukluğu ve halsizlik gibi belirtiler ender görülür. Nefroblastomu olan bebekler genellikle sağlıklı görünür ve çoğu kez hastalık kuşkusu uyandıracak belirtiler ortaya çıkmaz.

Olguların yüzde 20-30 unda kanlı idrar görülür. Bu durum, kitlenin ele gelmediği olgularda tümörün tek klinik belirtisi olabilir. Kitlenin boyutları bazen kamın yarısını kaplayacak kadar büyüktür. Bazı ayrıksı olgularda tümörün ilk belirtileri akciğer ya da karaciğere sıçramasına bağlı olarak ortaya çıkar.

İncelemeler
Radyolojik inceleme yöntemlerinden ürografi böbreğin biçim bozukluğunu açığa çıkararak kesin tam koymaya yardımcı olur. Bazen böbreğin işlevsel olarak devre dışı kaldığı durumlarda, ultrasonografi daha kesin bilgi sağlar.

Ayrıca atardamar filmiyle tümörün sınırları ve damarlanmasına ilişkin cerrahi nitelikte bilgi elde edilir. Bu yöntemle aynı zamanda karaciğere olası sıçramalar da ortaya çıkarılır. Anjiyografi, yani damarların kontrast madde verilerek görüntülenmesiyle elde edilen bilgiler, bilgisayarlı tomografi (kesit görüntüleme) yöntemiyle de sağlanabilir.
(daha fazla…)

Yarık damaktan söz etmeden önce, üst damak ve ona bağlı organların nasıl teşekkül ettiğini kısaca anlatalım:

Burun, üst dudak ve damak üç ayrı dokunun birleşmesi sonucu teşekkül ederler. Alın bölgesinden aşağıya doğru alın ve burun uzantısı (fronto-nasal) iki yandan üst çene ile birleşir. Üst çene, sağ ve sol uzantılar (maksiller) olmak üzere iki parçanın simetrik bir şekilde birleşmesi sonucu meydana gelir. Bu iki parça ayrıca yanakları, üst dudağı, yumuşak ve sert damakların geri kalan kısımlarını oluşturur.

Yukarıda anlattığımız parçaların herhangi birinde şekil bozukluğu meydana geldiği taktirde bebek doğuştan arızalı kabul edilir. Tedavi;
• Tek tedavi yolu plastik cerrahidir.

• Hem dudak hem de damak aynı zamanda yarık ise bebek süt ememeyeceğinden beslenme bozukluğu ortaya çıkar.

• Doktor, bebeği ameliyat olamayacak kadar zayıf bulursa bir yaşına kadar bekletebilir. Ancak, her halükarda, ameliyat iki yaşından önce yapılmalıdır. Çünkü, gecikmesi halinde çocuk konuşmayı zor öğrenir.

• Yarık sadece dudakta ise ve bebek normal emebiliyor ise; doktor ameliyatı uygun bulduğu bir tarihe erteleyebilir.